Investigadores chinos han sido los primeros en usar la edición de genes para modificar embriones humanos obtenidos de una clínica de fertilización in vitro. Este logro no está exento de polémica y presenta numerosos dilemas éticos. El equipo científico compuesto por 16 personas está basado en la Universidad Sun Yat-Sen de Guagzhou, y se propuso ver si podía corregir el defecto genético que produce beta-talasemia, una enfermedad de la sangre, editando el ADN de óvulos fertilizados.
La controversia del caso radica en que durante mucho tiempo se ha considerado tabú hacer cambios en el ADN de un embrión humano porque esas modificaciones podrían convertirse en rasgos permanentes del mapa genético del ser humano. Otro de los temores de los científicos es que esta práctica pueda ser peligrosa, al introducir potencialmente por error un nueva enfermedad que se herede de generación en generación. Además, existe el miedo a que esta práctica pueda llevar a los llamados "bebés de diseño", cuya herencia genética (genotipo) sería seleccionada usando varias tecnologías reproductivas.
CIUDAD DE BUENOS AIRES (Urgente24). El tema es harto polémico. Para tratar de minimizar las implicaciones del debate, los investigadores de la Universidad Sun Yat-sen e Guangzhou, dirigidos por Junjiu Huang, han trabajado con embriones no viables, que no pueden dar como resultado una vida humano y que se obtuvieron de clínicas de fertilidad locales.
El objetivo específico de estas pruebas era modificar el gen responsable de la beta-talasemia, una enfermedad sanguínea grave, pero en sus conclusiones afirman que hay obstáculos claros para usar el método en aplicaciones médicas.
El informe del equipo demuestra que el método aún no es preciso, lo que confirma las dudas del mundo de la ciencia en torno a si la edición genética podría ser práctica para usar en embriones humanos, y si llegarán a nacer personas modificadas genéticamente en un futuro próximo.
El informe de los autores apareció el 18/04en una revista científica de bajo perfil llamada Protein & Cell. Los autores, encabezados por Junjiu Huang, afirman que existe una necesidad apremiante de mejorar la precisión de la edición genética antes de que se pueda aplicar en la práctica clínica para producir niños con genes reparados por ejemplo.
El equipo no intentó conseguir un embarazo y afirma que, por motivos éticos, solo hicieron las pruebas en embriones anómalos.
En su estudio, los investigadores utilizaron 86 embriones humanos para comprobar si podían modificar el gen HBB, cuya mutación es responsable de la enfermedad beta-talasemia.
La talasemia es un trastorno hereditario que afecta la producción de hemoglobina normal, un tipo de proteína presente en los glóbulos rojos cuya función es transportar oxígeno a los tejidos del cuerpo.
Esta dolencia incluye varias formas diferentes de anemia, cuya gravedad depende del número de genes que estén afectados, y puede llegar a ser mortal.
El estudio, del que había rumores en la comunidad científica desde marzo, fue condenado inmediatamente por investigadores estadounidenses, que argumentan que esa práctica es "peligrosa, prematura y suscita cuestiones éticas", informaron medios locales.
George Daley, un biólogo especializado en el estudio de células madre en la Harvard Medical School de Boston, afirmó que "este es el primer informe de CRISPR/Cas9 aplicado a embriones humanos pre-implantados y como tal este estudio es un hito, así como una historia con moraleja. Su estudio debería ser una advertencia severa para cualquier investigador que crea que la tecnología ya está preparada para evaluar la erradicación de genes que producen enfermedades.".
"Estos autores han hecho un gran trabajo señalando los desafíos", afirma el investigador de la Fundación de Células Madre de Nueva York (USA) en Manhattan, Dieter Egli. "Ellos mismos afirman que este tipo de tecnología no está preparado para ningún tipo de aplicación". El artículo ya había circulado entre investigadores y había despertado preocupaciones al destacar lo cerca que está la ciencia médica de medrar en el repositorio genético humano (ver Los bebés genéticamente perfectos serán posibles pero, ¿también legales?)
En marzo, un grupo de la industria pidió una moratoria de los experimentos de este tipo del que se informa desde China, citando los riesgos y la posibilidad de que abran la puerta a la eugenesia, o de cambiar rasgos no médicos de los embriones, como la altura o la inteligencia (ver La industria pide una moratoria para la manipulación genética en humanos). Otros científicos recomendaron reuniones a alto nivel de expertos, reguladores y expertos en ética para debatir si hay usos aceptables para este tipo de ingeniería.
El equipo chino ha informado sobre la edición de más de 80 embriones usando una tecnología conocida como CRISPR-Cas9. Aunque tuvieron éxito en algunos casos, en otros la tecnología CRISPR no funcionó o introducía mutaciones inesperadas. Algunos de los embriones acabaron siendo mosaicos, con un gen reparado en algunas células pero no en otras.
Los padres portadores de beta-talasemia podrían decidir analizar sus embriones fertilizados in vitro, escogiendo solo aquellos que no hayan heredado la mutación que produce la enfermedad. Sin embargo, la edición de genes abre la posibilidad de una modificación de la línea germinal, o de reparar permanentemente el gen en un embrión, óvulo o esperma de tal forma que se pase a los descendientes y a generaciones futuras.
Esta idea es objeto de un intenso debate dado que hay quien piensa que el repositorio genético humano es sacrosanto y nunca debería someterse a la alteración tecnológica, ni siquiera por motivos médicos. Otros admiten que la ingeniería de línea germinal podría ser útil algún día, pero que aún hay que hacer muchas pruebas. "No se puede desechar la idea", afirma Egli. "Es muy interesante".
El equipo chino hizo la edición genética en óvulos que se habían fertilizado en una clínica de fertilización in vitro pero que eran anómalos porque los habían fertilizado dos espermas, no uno. "Los motivos éticos descartan la posibilidad de estudios de edición genética en embriones normales", afirman.
Hay numerosos embriones anómalos disponibles para la investigación, tanto en China como en Estados Unidos. Al menos un centro de genética estadounidense está usando CRISPR en embriones anómalos rechazados por las clínicas de fertilización in vitro. Ese grupo ha descrito algunos aspectos de su trabajo con la condición de que no se le identificara, dado que el procedimiento sigue resultando polémico.
En sus pruebas el equipo inyectó 86 embriones y esperó 48 horas, tiempo suficiente para comprobar los primeros resultados de esa evolución de la modificación genética. Pasado ese tiempo 71 embriones sobrevivieron, y 54 fueron evaluados genéticamente. Solo 28 habían hecho la unión correctamente, y solo una fracción de ellos contenía el material genético adecuado. "Si quieres realizar el proceso en embriones normales, necesitas obtener una tasa cercana al 100%. Por eso nos detuvimos. Creemos que el proceso es aún muy inmaduro".
En esas conclusiones había otro problema grave: el equipo de investigadores detectó un número sorprendente de mutaciones adicionales, algo que precisamente es una de las grandes preocupaciones en materia de seguridad en estos procesos. Las tasas fueron muy superiores a las de estudios de modificación genética de embriones de ratón o de células humanas adultas, y de hecho sólo detectaron una fracción de esas anomalías ya que sólo estaban observando una porción del genoma: "si hubiéramos evaluado la secuencia completa del genoma, hubiéramos encontrado muchas más".
Para hacer reparaciones usando CRISPR se emplea la propia maquinaria de reparación de ADN de la célula para corregir los genes. La tecnología guía una proteína de corte a un punto concreto de la molécula de ADN para cortarla. Si se proporciona una "plantilla de reparación", en este caso una versión correcta del gen de la beta-globina, el ADN se reparará usando la secuencia sana.
El grupo chino afirma que entre los problemas que se han encontrado está el hecho de que algunas veces el embrión ignoraba la plantilla y se reparaba a sí mismo usando genes parecidos de su propio genoma, "dando lugar a mutaciones inapropiadas".
Huang explica que detuvo las investigaciones después de conseguir estos pobres resultados. "Si quieres hacerlo en embriones normales, tienes que tener una fiabilidad cercana al 100%", declaro Huang a Nature News. "Por eso paramos. Creemos que aún está demasiado inmaduro.
Los que critican este tipo de investigaciones temen que este estudio impulse una actividad que debería ser detenida completamente hasta que la comunidad científica no llegue a un consenso sobre la línea a seguir. Edward Lanphier, presidente de Sangamo Biosciencces en Richmond (California), indicaba que "el acceso ubículo y la simplicidad a la hora de crear CRISPRs crea oportunidades para los científicos en todo el mundo a la hora de realizar los experimentos que quieran". Fuentes cercanas a otras investigaciones en este área indican que al menos otros cuatro grupos de investigación en china están experimentando en este ámbito con la modificación genética en embriones humanos.
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